ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ

Επισκόπηση 2 δημοσιεύσεων - 1 έως 2 (από 2 συνολικά)
Απευθείας μετάβαση στη σελίδα:
  • Συμμετέχων
    Ημ. εγγραφής:
    20/05/2003
    Αρ. μηνυμάτων:
    4107
    Kalliston Hellas στις #24462

    ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ
    Επιμέλεια, μετάφραση ΓΙΑΝΝΗΣ ΝΙΚΟΛΑΚΟΠΟΥΛΟΣ


    Αντιμέτωποι με τα επιστημονικά δεδομένα της μοντέρνας Κτηνιατρικής Επιστήμης, πολλοί από εμάς γοητευόμαστε από το θέμα αυτό και συνάμα αισθανόμαστε κατάπληξη από την πολυπλοκότητά του. Αυτό ισχύει περισσότερο για τον μέσο εκτροφέα που «παλεύει» με τη γενετική. Σήμερα, είναι πάρα πολύ σημαντικό – περισσότερο από ποτέ πριν – να προσπαθήσουμε να κατανοήσουμε τουλάχιστον τα βασικά. Έτσι, θα μπορούμε να παρακολουθούμε τις έρευνες που γίνονται στον τομέα των κληρονομικών ασθενειών. Ήδη έχουν γίνει μεγάλα βήματα προς την κατεύθυνση της ανίχνευσης και θεραπείας των γενετικών ελαττωμάτων στους ανθρώπους, γεγονός που παρέχει πολλές πληροφορίες που βοηθούν άμεσα τις έρευνες για τους σκύλους.

    Δημιουργία Ένωσης Γενετικών Ερευνών
    Στα μέσα του καλοκαιριού του 1990, ο Διευθυντής Σχεδίων του OFA, Dr E. A. Corley, έστειλε σε όλους τους εκπροσώπους του το εξής: «Το Ορθοπεδικό Ίδρυμα Ζώων (OFA), το Ίδρυμα Ζώων Morris (MAF) και ο Αμερικάνικος Κυνολογικός Όμιλος (AKC) σχημάτισαν μια μοναδική συμμαχία για τη χρηματοδότηση ενός σχεδίου έρευνας μοριακής γενετικής που θα διεξαχθεί στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν και στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν. Διευθυντής του σχεδίου είναι ο George Brewer, M. D., γενετιστής, ο οποίος θα συνεργαστεί με τους κτηνιάτρους στο Michigan State University College of Veterinary Medicine. Στα πλαίσια του σχεδίου αυτού, θα γίνει προσπάθεια να αναγνωριστούν τουλάχιστον 400 μοριακά σημάδια για προβληματικά γονίδια που προκαλούν μια πλειάδα από κληρονομικές ασθένειες στο σκύλο.» Από τότε έγιναν πολλά και στο μέλλον θα είναι πιθανό να μάθει κανείς από λίγες σταγόνες αίματος ενός κουταβιού, ακριβώς το γενετικό προγραμματισμό του, τις κληρονομικές ασθένειες, υπάρχουσες και πιθανές, τις ανωμαλίες συνδέσμων και οστών, τις χημικές ανισορροπίες που προκαλούν μια ποικιλία προβλημάτων – όλα αυτά και πολλά περισσότερα θα είναι εμφανή για έναν ειδικό.

    Οι δυνατότητες είναι τρομακτικές, τόσο για τη θεραπεία όσο και για την πρόληψη, αλλά όλα αυτά δε θα λάβουν χώρα στο άμεσο μέλλον. Στο μεταξύ, όσο περισσότερα μαθαίνουμε για τις βασικές αρχές με τις οποίες τα χαρακτηριστικά περνούν από τη μία γενεά στην επόμενη, τόσο καλύτερα θα μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε τις πληροφορίες που κάποια στιγμή θα μας προσφέρει η έρευνα.

    Εγκαθιδρυμένα Χαρακτηριστικά
    Καθώς το άτομο είναι το μικρότερο μόριο της ύλης, το κύτταρο είναι η μικρότερη μορφή ενός ζωντανού οργανισμού. Αυτή είναι η αρχή, η ζωή δημιουργείται από προηγούμενες ζωές, επειδή ένα μοναδικό κύτταρο δημιουργείται από την ένωση ενός σπερματοζωαρίου και ενός ωαρίου κατά τη γονιμοποίηση. Αυτή η διαδικασία είναι στην ουσία κοντά στο τέλος της ιστορίας, αφού τα μελλοντικά χαρακτηριστικά του ατόμου είναι απολύτως χαρτογραφημένα τη στιγμή της σύλληψης. Το πώς λαμβάνει χώρα αυτή η χαρτογράφηση και με ποια υλικά, είναι ερώτημα που η απάντησή του βρίσκεται στην καρδιά της γενετικής. Είναι ένα απίστευτα πολύπλοκο θέμα, αλλά πιθανόν να μπορέσουμε να το απλοποιήσουμε.

    Θα πρέπει να θεωρηθεί ως «δεδομένο» ότι οι παρακάτω περιγραφές αφορούν φυσιολογικές, απλοποιημένες διαδικασίες ώστε να εξηγηθούν τα βασικά της λειτουργίας της γενετικής. Υπάρχουν αναρίθμητες εξαιρέσεις, πολλές από τις οποίες επηρεάζουν την κληρονομικότητα (π.χ. πολύ λίγα γονίδια ή χρωμοσώματα, ή πάρα πολλά, ή ατυχήματα γενετικού υλικού, ένα τμήμα του οποίου σπάει σε κομματάκια και κάποιο άλλο ενώνεται με κάποια άλλα κομμάτια, κ.λ.π.). Κάθε είδους ατύχημα μπορεί να συμβεί κατά τα διάφορα στάδια ανάπτυξης, αλλά φυσιολογικά αυτή είναι η εικόνα.

    Σχέδιο 1. Κύριος Κορμός Κυττάρου – Μια εξωτερική μεμβράνη περικλείει ολόκληρο το κύτταρο μέσα στο οποίο βρίσκεται ο πυρήνας, μέσα στη δική του μεμβράνη. Άλλα σωματίδια φροντίζουν για τις ανάγκες του κυττάρου. Μέσα στον πυρήνα είναι που σχηματίζοντα τα χρωμοσώματα.

    Σχέδιο 2. Ο Πυρήνας Παράγει Χρωμοσώματα – Το κύτταρο σε αδράνεια έχει ελάχιστα ενδιαφέροντα χαρακτηριστικά, αλλά όταν προετοιμάζεται να χωρισθεί (που είναι και ο μοναδικός τρόπος να πολλαπλασιαστεί), αναπτύσσει κόκκους χρωματίνης, που είναι το υλικό από το οποίο είναι φτιαγμένα τα χρωμοσώματα.

    Αυτοί οι κόκκοι απλώνονται σχηματίζοντας λεπτές κλωστές…

    … οι οποίες αλλάζουν σε μικρές ράβδους διαφορετικών σχημάτων και μήκους. Αυτά είναι τα χρωμοσώματα.

    Σχέδιο 3. Ζεύγη χρωμοσωμάτων – Σε ένα δυνατό μικροσκόπιο, χρωματισμένα έντονα ώστε να είναι ορατά, φαίνονται τα χρωμοσώματα, άτακτα διασκορπισμένα, στον πυρήνα ενός κυττάρου…

    …αλλά οι επιστήμονες τα ταιριάζουν προσεκτικά για να τα μελετήσουν. Αυτή η τακτική κατάταξη βάση μεγέθους και βάρους λέγεται καρότυπος.

    …και πάει λέγοντας, μέχρι την τελευταία σειρά

    …όπου τα τελευταία δύο είναι τα φυλετικά χρωμοσώματα, ένα μεγάλο Χ και ένα πολύ μικρότερο Υ, που δείχνουν ότι αυτά τα χρωμοσώματα ανήκουν σε έναν αρσενικό σκύλο.

    Σχέδιο 4. Ένα Ζεύγος Χρωμοσωμάτων – Ίδιο μέγεθος, ίδιο σχήμα, φέροντας ζεύγαρωτά (αλλά όχι απαραίτητα ταυτόσημα) γονίδια.

    Η θέση ή locus ενός ζεύγους γονιδίων στα ζεύγη των χρωμοσωμάτων είναι η ίδια σε κάθε χρωμόσωμα. Για παράδειγμα, το γονίδιο για το μήκος της ουράς. Τεχνικώς, αυτά τα ζεύγη που βρίσκονται ακριβώς στην ίδια θέση, είναι γνωστά ως άλληλα, ένα άλληλο ανά χρωμόσωμα.

    Αλλά ας γυρίσουμε στο κύτταρο… που μπορούμε να το φανταστούμε ως μία οβάλ κηλίδα με πυρήνα μέσα της, που περιβάλλεται από μεμβράνη. (Σχ.1) Υπάρχουν αρκετά άλλα κομματάκια που επιπλέουν μέσα σ’ αυτή τη μεμβράνη, αλλά δεν είναι του παρόντος. Ο πυρήνας είναι το σημαντικό κομμάτι καθώς είναι γεμάτος από μικροσκοπικές δομές σαν ράβδους που λέγονται χρωμοσώματα και εμφανίζονται σε ζεύγη. (Σχ.2) Παρόλο που δεν είναι απαραίτητα κοντά το ένα στο άλλο, το καθένα έχει το ζευγάρι του, ίδιου μεγέθους και σχήματος, κάπου μέσα στον πυρήνα. (Σχ.3)

    Κατά μήκος των χρωμοσωμάτων υπάρχουν μικρά τμήματα, κάπως σαν τα διαστήματα σε έναν πίνακα Parchesi, που είναι τα γονίδια. Κάθε γονίδιο αποτελεί μία κληρονομική μονάδα και υπάρχουν και αυτά σε ζεύγη. Κάθε γονίδιο σε ένα χρωμόσωμα ενός ζεύγους (χρωμοσωμάτων) συνήθως έχει έναν σύντροφο στην ίδια θέση (locus) στο άλλο χρωμόσωμα. (Σχ.4) Αυτά τα ταιριαστά γονίδια φέρουν τον ίδιο «χαρακτήρα» ή χαρακτηριστικό, αλλά όχι απαραίτητα με ταυτόσημο τρόπο. (Με δύο αντίστοιχα γονίδια για το μήκος της ουράς, το ένα γονίδιο μπορεί να παραγάγει κοντή ουρά, ενώ το άλλο μακριά.)

    Υπάρχει ένα άλλο σημαντικό συστατικό στο κύτταρό μας, που λέγεται DNA και πρόκειται για ένα δυσπρόφερτο χημικό συστατικό, το διοξειριβονουκλεϊκό οξύ. Είναι ένα χημικό μόριο, με σχήμα μιας μακριάς, ελαφρώς ελικοειδούς δομής σαν σκάλα που γεμίζει το μήκος του χρωμοσώματος. Τα γονίδια αποτελούν τμήμα αυτής της δομής.

    Υπάρχουν 39 ζεύγη χρωμοσωμάτων στον πυρήνα κάθε κυττάρου του σκύλου (των κυττάρων που περιέχουν πυρήνα): Τα 38 απ’ αυτά είναι παρόμοιας κατασκευής, παρόλο που διαφέρουν ελαφρώς σε μέγεθος και βάρος και αναπαράγονται με τον απλό διαχωρισμό του κυττάρου. (Σχ.5) Το τελευταίο ζεύγος χρωμοσωμάτων είναι διαφορετικό από όλα τα υπόλοιπα και καθορίζει το φύλο του σκύλου. Τα θηλυκά φυσιολογικά έχουν δύο Χ φυλετικά χρωμοσώματα ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ και ένα Υ φυλετικά χρωμοσώματα. Τα Χ χρωμοσώματα έχουν γονίδια πάνω τους αλλά τα Υ δεν έχουν κανένα.

    Η Θεωρία της Μείωσης του Κυττάρου
    Η διαδικασία που μετατρέπει ένα φυσιολογικό αναπαραγωγικό κύτταρο σε σπερματοζωάριο ή ωάριο λέγεται διαχωρισμός μείωσης κυττάρου και όχι μόνο διαφέρει από το διαχωρισμό του κανονικού κορμού του κυττάρου, αλλά και η αλληλουχία της αλλαγής είναι διαφορετική για κάθε φύλο. Όταν ολοκληρωθεί ο διαχωρισμός, το αναπαραγωγικό κύτταρο του αρσενικού έχει παραγάγει τέσσερα σπερματοζωάρια (Σχ.6), αλλά το κύτταρο του θηλυκού έχει παραγάγει ένα μοναδικό κανονικό ωάριο και τρία αποτυχημένα και δυσλειτουργικά. (Σχ.7)

    Το σπερματοζωάριο και το ωάριο περιέχουν το καθένα μόνο τον μισό φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων, που δεν επιλέγονται τυχαία για το σύνολο, αλλά είναι ένα προσεκτικά επιλεγμένο χρωμόσωμα από κάθε ζεύγος. Όταν ένα ζευγάρωμα ενώσει τα δύο κατά τη γονιμοποίηση, θα υπάρχει ξανά ένα πλήρες σύνολο ζευγών χρωμοσωμάτων στο νέο άτομο. Αυτό σημαίνει ότι τα μισά από τα κληρονομήσιμα χαρακτηριστικά των γονέων κόβονται, κατά ένα λόγο, από τη «λογοκρισία» και γι’ αυτό, παρά τις καλύτερες προσπάθειες που κάνουν, οι εκτροφείς και πάλι παίζουν ρουλέτα. Αυτό εξηγεί ακόμη το γιατί δύο γονείς παράγουν μερικές φορές πάρα πολύ διαφορετικές τοκετομάδες.

    Όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενώνονται, μόνο η καθαρή τύχη κυβερνά τους συνδυασμούς που προκύπτουν. Για να χρησιμοποιήσουμε και πάλι το παράδειγμα της ουράς, αν η μητέρα φέρει δύο γονίδια για μακριά ουρά και ο πατέρας φέρει ένα γονίδιο για μακριά και ένα για κοντή, ούτε να μαντέψει δε μπορεί κανείς ποια δύο απ’ τα τέσσερα θα συνδυαστούν για το νέο ζεύγος που θα κληρονομηθεί από το έμβρυο. Αλλά μόνο δύο γονίδια θα χρησιμοποιηθούν – ένα προς ένα από κάθε συγκεκριμένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Αυτό ισχύει για όλα τα χρωμοσώματα μέχρι το τέλος της γραμμής, συμπεριλαμβανομένων και των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Από τα δύο Χ της μητέρας και τα Χ και Υ του πατέρα, δύο θα συνδυαστούν: ο συνδυασμός ΧΧ σημαίνει αυτόματα κορίτσι ο συνδυασμός ΧΥ αγόρι.

    Όπως το φύλο καθορίζεται κατά τη σύλληψη, το ίδιο και όλα τα φυσικά χαρακτηριστικά, τόσο τα εμφανή όσο και τα κρυμμένα: όλα τα πιθανά για διάφορες ασθένειες, μερικές από τις οποίες είναι αμέσως εμφανής στη γέννηση – μερικές που εμφανίζονται αργότερα. Αλλά από αυτή τη σύζευξη δεν προκύπτει τίποτε στο οποίο δε συνέβαλλαν οι δύο γονείς. Το κόλπο είναι να γνωρίζει κανείς τι φέρουν στο γονότυπό τους. Μέχρι τώρα, ο μόνος τρόπος να ανακαλύψουμε έστω και ένα τμήμα αυτού ήταν με πειραματικά ζευγαρώματα, με ακτινογραφήσεις και εξετάσεις αίματος καθώς και με την απλή παρατήρηση των χαρακτηριστικών που μπορούσαμε να δούμε.

    Κυρίαρχα και Υποτελή Μονοπάτια
    Υπάρχουν δύο βασικοί δρόμοι κληρονομικότητας. Ο όρος κυρίαρχο περιγράφει την κυριάρχηση ενός γονιδίου σε ένα ζεύγος έναντι του συντρόφου του. Είναι απαραίτητο για έναν γονέα να φέρει αυτό το γονίδιο σε ένα δεδομένο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Δεν έχει καταστραφεί, απλά έχει «κρυφτεί» ή έχει παραμεριστεί για αυτό το συγκεκριμένο ζευγάρωμα.

    Για να κληροδοτηθεί ένα υποτελές γονίδιο σε ένα κουτάβι (ο μανδύας με σημάδια στο Σαρ-Πέι, για παράδειγμα), είναι απαραίτητο και οι δύο γονείς να συνεισφέρουν με ένα υποτελές γονίδιο ο καθένας σε κάθε συγκεκριμένου ζεύγους χρωμόσωμα. Μερικές φορές χρειάζεται αρκετές γενιές μέχρι ένας τύπος μοναχικού υποτελούς γονιδίου να συναντηθεί με κάποιο άλλο. Για το λόγο αυτό, μερικές φορές οι εκτροφείς έχουν άσχημες εκπλήξεις στις τοκετομάδες τους.

    Σχέδιο 5. Απλός Διαχωρισμός Κυττάρου – Κύτταρο σε αδράνεια, καμία δραστηριότητα παρά μόνο για τη συντήρησή του. Περιέχει, μεταξύ άλλων, έναν πυρήνα που αποτελείται από πρωτόπλασμα (βασική ουσία της φυτικής και ζωικής ύπαρξης) και ένα κεντρόσωμα (που δεν έχει ακόμη το σχήμα αστεριού).

    Όταν το κύτταρο φτάσει σ’ εκείνο το σημείο της ζωής του που είναι προγραμματισμένη η αναπαραγωγή του, ο πυρήνας δημιουργεί μεμβράνες χρωματίνης, μιας ουσίας από την οποία είναι φτιαγμένα τα χρωμοσώματα.

    Η χρωματίνη έχει σχηματίσει κανονικά χρωμοσώματα. Το κεντρόσωμα έχει διαχωριστεί σε δύο σώματα σε σχήμα αστεριού.

    Καθώς διαλύεται η μεμβράνη του πυρήνα, τα κεντροσώματα τοποθετούνται ως αντίθετοι πόλοι. Λεπτές ίνες από το καθένα ενώνονται ακτινωτά, οι οποίες ευθυγραμμίζουν τα χρωμοσώματα στο κέντρο του κυττάρου.

    Σχέδιο 5. Απλός Διαχωρισμός Κυττάρου – Η ίδια δύναμη που προκαλεί την ευθυγράμμιση τώρα απομακρύνει κάθε χρωμόσωμα κατά μήκος ώστε το καθένα από αυτά να αποτελέσει ένα μέλος ταυτόσημου ζεύγους.

    Το μητρικό κύτταρο χωρίζει στα δύο, δημιουργώντας τα κύτταρα «παιδιά» του, των οποίων τα χρωμοσώματα κι νούνται προς το κέντρο.

    Ο πυρήνας σχηματίζεται γύρω από τα χρωμοσώματα, τα οποία μετατρέπονται και πάλι σε λεπτές ίνες. Τελικώς, αυτά τα δύο θα αποτελέσουν μητρικά κύτταρα

    ακριβώς όπως και αυτό που τα παρήγαγε.
    Και η διαδικασία επαναλαμβάνεται.

    Σχέδιο 6. Το Αρσενικό Αναπαραγωγικό Κύτταρο Γίνεται Σπερματοζωάριο – Οι πρώτες φάσεις είναι οι ίδιες με της μίτωσης αλλά: Καθώς η μεμβράνη γύρω από τον πυρήνα εξαφανίζεται και τα κεντροσώματα πηγαίνουν στις αντίθετες πλευρές του κυττάρου, τα χρωμοσώματα δεν ευθυγραμμίζονται στο κέντρο όπως κατά τη διάρκεια της μίτωσης. Επιλέγουν πλευρές, ανά ζ εύγη, ένα χρωμόσωμα από τον πατέρα μετακινείται για να πάρει θέση απέναντι από το αντίστοιχο χρωμόσωμα της μητέρας. Αυτό είναι το πρώτο στάδιο του Διαχωρισμού Μείωσης, που θα παράσχει σε κάθε ένα από τα κύτταρα που θα παραχθούν μόνο τα ΜΙΣΑ από τα χρωμοσώματα με τα οποία ξεκίνησε το γονικό κύτταρο. Αυτό συμβαίνει μόνο στα αναπαραγωγικά κύτταρα, επειδή όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενώνονται, το σύνολο των χρωμοσωμάτων τους πρέπει να είναι ο κανονικός αριθμός των 39 ζευγών.

    Το αναπαραγωγικό κύτταρο χωρίζεται για να σχηματίσει δύο σπερματόκυτα (κύτταρα αρσενικού φύλου) που δεν είναι ακόμη σπερματοζωάρια αλλά φέρουν ήδη τον δικό τους γενετικό κώδικα.

    Δύο ζεύγη βιώσιμων σπερματοζωαρίων, που και τα τέσσερα προέρχονται από το αρχικό κύτταρο αλλά κάθε ζεύγος φέρει διαφορετικά κληρονομήσιμα χαρακτηριστικά.

    Σ χέδιο 7. Το Θηλυκό Αναπαραγωγικό Κύτταρο Γίνεται Ωάριο – Η διαδικασία είναι παρόμοια με την παραγωγή των σπερματοζωαρίων μέχρι το τελευταίο στάδιο.

    Η διαδικασία του διαχωρισμού μείωσης είναι η ίδια.

    διάγραμμα δεξιά…Λειτουργικό ωάριο (μεγαλύτερο)

    διάγραμμα αριστερά…Πολικά σώματα (τρία μικρότερα)

    Η επιστημονική θεωρία εικάζει ότι αυτά τα άχρηστα πολικά σώματα παρέχουν επιπλέον τροφή σε ένα γονιμοποιημένο ωάριο.

    Σχέδιο 8. Ανθρώπινο Χρωμόσωμα # 13 – Δείχνει την τοποθεσία του γονιδίου για την ασθένεια του Wilson (WND). Κοντά του βρίσκεται ο «Σηματοδότης» ESD που πάντοτε συνοδεύει την WND. Από τη μελέτη του Dr. Brewer για την τοξίκωση του χαλκού.

    Ποια είναι η διαφορά ανάμεσα στο Κυρίαρχο και το Υποτελές;
    Δεν υπάρχει άλλος τρόπος να ξεχωρίσουμε αυτά τα γονίδια το ένα από το άλλο εκτός από τη συμπεριφορά τους. Καταγεγραμμένα αποτελέσματα πειραματικών ζευγαρωμάτων παρήγαγαν τη λίστα των χαρακτηριστικών και τον τρόπο που αυτά κληρονομούνται. Ανάμεσα σ’ αυτούς τους δύο τρόπους υπάρχουν αρκετές πολύπλοκες παραλλαγές ή αποχρώσεις κυριαρχικών και υποτελών, που ενδιαφέρουν κυρίως τους ειδικούς γενετιστές.

    Απλοποιώντας το αρκετά για να πάρουμε μία ιδέα, σε ένα άρθρο με τίτλο «Πολεμώντας τις ασθένειες με όπλο τη Μοριακή Γενετική», που είχαν γράψει ο George J. Brewer, M.D. και η Vilma Yuzbasiyan-Gurkan, Ph.D.
    Και αφορούσε ένα διετές σχέδιο, που χρηματοδοτήθηκε από το Ίδρυμα Ζώων Morris και πραγματοποιήθηκε από τα ίδια πανεπιστήμια (Κρατικό του Μίσιγκαν και του Πανεπιστημίου του Μίσιγκαν), καθώς και από μια ομάδα εκτροφέων που συνεισέφεραν του άρρωστους σκύλους τους που έπασχαν από μία συγκεκριμένη μορφή προβλημάτων στο συκώτι.

    Σε μια κληρονομική πάθηση που λέγεται τοξίκωση χαλκού (CT), το συκώτι συσσωρεύει χαλκό και δηλητηριάζεται απ’ αυτόν. Το πρόβλημα δεν εμφανίζεται παρά αφού ο σκύλος κλείσει τον πρώτο χρόνο ζωής και μπορεί να εντοπισθεί με αξιοπιστία μόνο με μία ακριβή βιοψία συκωτιού. Αυτή η διαδικασία ταυτοποιεί το θύμα και, καθώς αυτή η ασθένεια φέρεται από υπολειπόμενα γονίδια, καταδικάζει και τους δύο γονείς ως φορείς. Αυτοί οι γονείς μπορεί να φαίνονται αρκετά υγιείς και παρ’ όλ’ αυτά να μεταφέρουν τους γενετικούς σπόρους της καταστροφής.

    Πως μπορούμε να ανακαλύψουμε κι άλλους πιθανούς φορείς ΠΡΙΝ χρησιμοποιηθούν στην Αναπαραγωγή;
    Η απάντηση είναι μόνο με το να ζευγαρώνουμε έναν ασθενή σκύλο με έναν υγιή στις φυλές που προσβάλλονται, κυρίως το Μπέντλινγκτον Τέρριερ και το Ουέστ Χάιλαντ Ουάιτ Τέρριερ. Οι σκύλοι που θα ζευγαρωθούν θα πρέπει να είναι ήδη άνω του ενός έτους αφού η ασθένεια δεν παρουσιάζεται πιο πριν. Ολόκληρη η τοκετομάδα που θα γεννηθεί από αυτό το πειραματικό ζευγάρωμα θα πρέπει να κρατηθεί για έναν χρόνο, όταν θα μπορούν να γίνουν βιοψίες στα συκώτια τους για να φανεί αν έχουν την ασθένεια. Αν οι απόγονοι (τουλάχιστον πέντε ή έξι κουτάβια) είναι καθαροί, ο φαινομενικά υγιής γονέας αυτού του πειραματικού ζευγαρώματος θα πρέπει να θεωρηθεί ελεύθερος από οποιοδήποτε υπολειπόμενο γονίδιο φέρον CT. Αλλά τι χρονοβόρα και ακριβή διαδικασία!

    Αν μπορούσαμε να καθορίσουμε το αν κάθε κουτάβι των φυλών που προσβάλλει η ασθένεια είναι φορέας ή όχι, οι εκτροφείς θα μπορούσαν να αναγνωρίσουν τους σκύλους φορείς και τους ήδη καταδικασμένους σε θάνατο, νωρίς στη ζωή τους και έτσι να τους αποκλείσουν από τα εκτροφικά τους προγράμματα.

    Από αυτή την εργασία του στην ανθρώπινη γενετική, ο Dr. Brewer ήξερε ότι η CT των σκύλων είχε αντίστοιχη και στους ανθρώπους την ασθένεια του Wilson. Το γονίδιο που φέρει την ασθένεια του Wilson είναι γνωστό ως WND. Βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13 μαζί με χιλιάδες άλλα γονίδια. Αυτά τα υπόλοιπα γονίδια ποικίλουν από άτομο σε άτομο, αλλά πάντα, ΠΑΝΤΑ, στο χρωμόσωμα ενός ατόμου με την ασθένεια του Wilson. Το γονίδιο WND γειτονεύει στενά με ένα ένζυμο που λέγεται eslerase D (ESD). (Σχέδιο 8).

    Τώρα, τα γονίδια που βρίσκονται πολύ κοντά σε ένα χρωμόσωμα κληροδοτούνται συνήθως σε σύνολο. Κολλάνε μεταξύ τους. Εξαιτίας αυτής της γενετικής σύνδεσης, το ESD δρα ως γονίδιο σηματοδότης για την ασθένεια του Wilson. Αν είναι το ίδιο γονίδιο τόσο για τους ανθρώπους όσο και για τους σκύλους, τότε υπάρχει ελπίδα ο σηματοδότης για τους ανθρώπους να σημαίνει και το γονίδιο της τοξίκωσης του χαλκού αφού αυτό το είδος σύνδεσης έχει αποδειχθεί ότι είναι το ίδιο από είδος σε είδος. (Ο άνθρωπος και το ποντίκι μοιράζονται μερικά από τα ίδια μοντέλα γενετικών σημαοδοτών.)

    Έχει καθοριστεί ότι το γονίδιο ESD υπάρχει στους σκύλους και μπορεί να εντοπιστεί με αξιοπιστία με τη χρήση ενός «εξερευνητή» ανθρώπινου γενετικού υλικού που να περιέχει ESD. Αυτοί οι ερευνητές μπορούν να αναζητήσουν ένα παρόμοιο γονίδιο χάρη σε ένα είδος χημικής έλξης που υφίσταται ανάμεσα σε γενετικές ουσίες με την ίδια μοριακή δομή. Έτσι, ένα αποκωδικοποιημένο κομμάτι του DNA (στη συγκεκριμένη περίπτωση, το ανθρώπινο ESD) θα δεθεί με ένα άλλο παρόμοιο κομμάτι του υλικού DNA του σκύλου, υποδεικνύοντας πού βρίσκεται το γονίδιο σηματοδότης που ψάχνουμε. Αν ο σηματοδότης είναι εκεί, το γονίδιο για την CT πρέπει να είναι παρόν, με την προϋπόθεση ότι περαιτέρω έρευνα θα αποδείξει ότι το γονίδιο για την CT του σκύλου αντιστοιχεί σε κάθε λεπτομέρεια στο ανθρώπινο γονίδιο για την ασθένεια του Wilson.

    Εντόπιση Βλαβερών Γονιδίων
    Οι ίδιες μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν και για τον εντοπισμό άλλων βλαβερών γονιδίων αφού οργανωθεί ένα λειτουργικό σύστημα. Ο Dr. Brewer χρησιμοποιεί αυτό που ονομάζει «σύντομη» προσέγγιση (ταιριάζοντας τους σηματοδότες του ενός είδους με αυτούς του άλλου), αλλά θα ήθελε να «θέσει σε χρήση ένα γενικά περισσότερο εφαρμόσιμο σύστημα, μια στρατηγική μακριάς εμβέλειας». Θα προτιμούσε να μπορεί να εντοπίσει τα προβληματικά γονίδια χωρίς «να εξαρτάται από την τύχη του να έχει (μια παρόμοια ασθένεια) με συνδεόμενα γονίδια σηματοδότες σε άλλα είδη.»

    Αυτό ακριβώς είναι και το ζητούμενο από το πενταετές σχέδιο που μόλις ξεκίνησε – η καθιέρωση επιστημονικών οδών για τον εντοπισμό γονιδίων που φέρουν ασθένειες και των σηματοδοτών τους. Σε μερικές περιπτώσεις αυτά τα μονά γονίδια ευθύνονται για συγκεκριμένες παθήσεις, ενώ σε άλλες υπάρχουν περισσότερα από ένα γονίδια που προκαλούν το πρόβλημα. Η Δυσπλασία του Ισχίου, για παράδειγμα, είναι το αποτέλεσμα της δράσης πολλαπλών γονιδίων κι έτσι παίρνει περισσότερο χρόνο για να ανιχνευθεί αλλά κι εδώ ισχύει η ίδια θεωρία.

    Ιδέες στο Βασίλειο των Πιθανοτήτων
    Όσο απίστευτο κι αν φαίνεται το όλο εγχείρημα, η ιδέα βρίσκεται μέσα στο βασίλειο των πιθανοτήτων. Περίπου τον ίδιο καιρό που ο Dr. Corley ανακοίνωνε το πρόγραμμα της έρευνας για τη μοριακή γενετική των σκύλων, το Associated Press έδινε στη δημοσιότητα τα νέα: Ερευνητές Εντοπίζουν το Γονίδιο που προκαλεί την Ελεφαντίαση στον Άνθρωπο (13 Ιουλίου, 1990) Λιγότερο από ένα μήνα αργότερα (10 Αυγούστου, 1990), άλλη μία ανακοίνωση του Τύπου έλεγε: Το Γονίδιο της Ελεφαντίασης του Ανθρώπου Μπορεί να αποτελεί Κρίκο για τον Καρκίνο, με νέες εξελίξεις προερχόμενες από ένα ερευνητικό πρόγραμμα στο Πανεπιστήμιο της Γιούτα.

    Το 1985 (στις 29 Νοεμβρίου), άλλη μία ανακοίνωση έλεγε: Μεγάλο Βήμα προς την Ταυτοποίηση του Γονιδίου για την Κυστική Ίνωση, με την εξής πρόταση: Οι επιστήμονες αναφέρουν ότι ανακάλυψαν δύο γενετικές «σημαίες» τόσο κοντινές στο γονίδιο που προκαλεί την κυστική ίνωση που οι ειδικοί λένε ότι οι νέες τεχνολογίες θα πρέπει τώρα να βρουν το γονίδιο σχετικά γρήγορα. Αυτές όλες είναι οι διαδικασίες που ο Dr. Brewer ελπίζει να εφαρμόσει στην έρευνά του για τους σκύλους.

    Μόλις το σχέδιο μπει σε λειτουργία, η μία ανακάλυψη θα οδηγήσει στην άλλη, όπως συνέβη και για τους ανθρώπους. Τουλάχιστον, θα μπορέσουμε να εμποδίσουμε τη γέννηση δύσμορφων και άρρωστων κουταβιών. Επίσης, θα υπάρξουν νέες θεραπείες για τις υπάρχουσες ασθένειες. Η εξοικονόμηση χρόνου και χρήματος είναι η πρακτική πλευρά του θέματος: αλλά η απίστευτη χαρά τοκετομάδων με υγεία είναι εκείνο που θα κάνει την εκτροφή και την ιδιοκτησία σκύλων ακόμη μεγαλύτερη ευχαρίστηση απ’ ότι μέχρι τώρα.


    Συμμετέχων
    Ημ. εγγραφής:
    20/05/2003
    Αρ. μηνυμάτων:
    4107
    Kalliston Hellas στις #165104

    Δυστυχώς δεν μεταφέρθηκαν τα σχήματα από το word

Επισκόπηση 2 δημοσιεύσεων - 1 έως 2 (από 2 συνολικά)
Απευθείας μετάβαση στη σελίδα:

Το θέμα ‘ΕΙΣΑΓΩΓΗ ΣΤΗ ΓΕΝΕΤΙΚΗ’ δεν δέχεται νέες απαντήσεις.


Μετάβαση σε γραμμή εργαλείων